Проучване: Нова генетична мутация може да направи хиляди хора инвалидизирани

Учените са открили нова генетична мутация, генетичен дефект, който причинява тежки забавяния в развитието на хората и в някои случаи инвалидност.

Мутация, която не участва в създаването на протеин, може да засегне хиляди хора и да доведе до увреждане, разказва Пазителят. Екип от учени от проекта 100 000 Genomes анализира ДНК на близо 9 000 участници с недиагностицирани разстройства на неврологичното развитие, група недостатъци, свързани с функционирането на неврологичната система и мозъка. това е например разстройство с дефицит на вниманието, аутизъм и церебрална парализа. Резултати от изследванията публикувани в списание Nature.

След изследване на ДНК на стотици хора от САЩ, Великобритания и Европа учените откриха мутация в гена RNU4-2, която причинява ново разстройство на нервната система. Откритата болест причинява тежко изоставане в развитието – мнозина с това разстройство не могат да говорят, страдат от гърчове и са принудени да се хранят през сонда.

Тази генна мутация също е причината за характерните черти на външния вид на лицето: горният ръб на ухото с форма на чаша, пълни бузи, обърнати надолу ъгли на устата.

Учените случайно откриха промени в ген, който не участва в производството на протеини, защото В повечето случаи нарушенията на неврологичното развитие се причиняват от гени, които тялото използва за създаване на протеини. Никола Уифин, доцент в Института за големи данни и Центъра за човешка генетика в Оксфордския университет, казва:

„Необичайно е да се открие разстройство на нервната система, но още по-изненадващо е колко често е то. Изненадващо често е. Така че има много въпроси защо не сме го забелязали по-рано.“

Учените изчисляват, че тази мутация може да представлява 0,5% от всички нарушения на неврологичното развитие при хората по света и следователно засяга стотици хиляди хора:

„Познаваме стотици пациенти, но един от ключовите проблеми е, че можем да поставим диагноза само когато разполагаме с пълния им геном.“

10-годишната Миа Джой беше един от участниците в изследването. Учените успяха да й поставят нова диагноза, въпреки че преди три години лекарите бяха безсилни и изоставиха опитите си да открият причината за нейното заболяване. Майката на Миа Никол Седор казва с вълнение:

„Примирихме се с факта, че може никога да не разберем. Така че можете само да си представите нашия шок от тази новина. Много сме благодарни на всеки човек от изследователските екипи, които работиха неуморно, за да открият тази диагноза.“

Според д-р Никола Уифин поставянето на диагноза има много предимства – може да отнеме вината от майките, които понякога се самообвиняват за състоянието на децата си, и също така отваря вратата за по-нататъшни изследвания, включително намиране на лечения:

„Липсата на диагноза или обяснение защо възникват медицински проблеми кара пациентите и техните семейства да не знаят и да се страхуват от други усложнения и да се чудят какво да правят след това.“

Source link